Čo je CML?
Chronická myelocytová leukémia je chronické ochorenie kostnej drene, ktoré je spôsobené vznikom takzvaného Filadelfského chromozómu v bielych krvinkách kostnej drene.
Je to chronická leukémia spôsobená tým, že v kostnej dreni bujnie tvorba určitého podtypu bielych krviniek, ktoré patria do granulocytov, myelocytov a ostatných menej zrelých foriem, preto sa jej hovorí chronická myelocytová leukémia.
Spôsobené je to tým, že dva chromozómy – sú to chromozómy 9 a 22, si vymenia ramienko. To sa odborne volá translokácia, teda výmena, a touto výmenou vzniká patologický chromozóm, ktorý sa volá Filadelfský chromozóm.
Translokáciou medzi chromozómami 9 a 22 vzniká chorý gén, odborne sa volá fúzny, teda spojený gén, BCR-ABL.
Filadelfský chromozóm a gén BCR-ABL stimuluje kostnú dreň k zvýšenej tvorbe určitého podtypu bielych krviniek. U niektorých pacientov to spôsobuje aj zvýšenie krvných doštičiek a nie zriedka sa to prejavuje aj zväčšenou slezinou.
Vieme, čo spôsobuje, že sa to stane?
Žiaľ, to sa veľmi často pýtajú aj pacienti, ale nevieme, čo tú chorobu spôsobuje. Príčina vzniku Filadelfského chromozómu nie je známa.
Nie je to však ten typ ochorenia, ktoré je spôsobené rizikovými faktormi typu fajčenie, nesprávna životospráva, chemické škodliviny a podobne. Nie je to ani dedičné ochorenie, vrodené, hoci sa v tejto súvislosti veľmi často rozprávame o chromozómoch. Nejde o genetické ochorenie, ale ide o chromozómovú zmenu, ktorá vzniká počas života.
Nevieme síce príčinu, ale u väčšiny pacientov to vieme dobre liečiť, vieme ponúknuť liečbu. Príčinu – čo to spôsobuje, prečo sa takzvane „pobláznia tie chromozómy“, to nevieme.
Koho postihuje toto ochorenie?
Chronická myelocytová leukémia je vo všeobecnosti skôr ochorením pacientov v strednom a vyššom veku, priemerný vek je okolo 60 rokov. Medián veku v čase diagnózy je medzi 55 a 60 rokov.
U detí je tento typ leukémie extrémne vzácny a u mladých dospelých je tiež pomerne vzácny.
My sme v rámci Slovenska najväčšie centrum pre liečbu CML, takže máme v starostlivosti aj mladých dospelých, ale vo všeobecnosti je to skôr ochorenie stredného veku.
A čo sa týka žien a mužov?
Štatistiky hovoria, že CML sa o niečo častejšie vyskytuje u mužov.
Ako sa ochorenie prejavuje?
Ochorenie sa nie zriedka zistí náhodne, keď niekto ide na preventívnu prehliadku k svojmu všeobecnému lekárovi a ten pri vyšetrení krvného obrazu zachytí, že má pacient, napríklad, viac bielych krviniek alebo krvných doštičiek. Vtedy ešte nemusí mať žiadne ťažkosti. Táto choroba pacientovi dlho nemusí spôsobovať žiadne problémy.
Keby sa to zistilo neskôr, keď už biele krvinky stúpajú do veľmi vysokých hodnôt, vtedy sa môže pacient cítiť slabý, unavený, vyčerpaný, môže ho bolieť brucho, môže mať pocity tlaku pod ľavým rebrovým oblúkom, čo je spôsobené zväčšujúcou sa slezinou. Niekto si môže, napríklad, všimnúť, že je pacient bledý.
Keď sa CML zistí príliš neskoro, v pokročilej, takzvanej akcelerovanej fáze, je z tej obrovskej sleziny aj veľké brucho, ale to sú v súčasnosti skôr vzácne prípady.
V dnešnej dobe už veľa ľudí chodí na preventívne prehliadky alebo interné predoperačné vyšetrenia, takže nie zriedka nám kolegovia pošlú pacienta, keď pri vyšetrení krvného obrazu zistia, že má viac bielych krviniek.
Na čo si teda majú ľudia dávať pozor?
Je to slabosť, únava, slabá fyzická kondícia, zadýchavanie sa, bledosť. Je to ale taká iná únava – aj si oddýchnete, aj sa vyspíte a stále ste unavený.
Ak je veľká slezina, môžu byť bolesti brucha, ale niekedy pacient naozaj nemá žiadne ťažkosti a zistí sa to náhodne, alebo sú tie príznaky veľmi mierne.
A ešte treba spomenúť jeden príznak a to je výrazné nočné potenie. Nadmerné potenie, najmä v noci, také, že sa človek musí až prezliecť. To býva pri zhubných hematologických ochoreniach často prítomné.
Ako potom pokračujete, keď k vám pošlú pacienta? Aké vyšetrenia mu robíte?
Keď k nám príde pacient s podozrením na chronickú myelocytovú leukémiu, vidíme už aký je jeho krvný obraz, že má veľa bielych krviniek. Vieme spraviť ešte takzvaný mikroskopický rozbor krvi, keď sa na krv pozrieme cez mikroskop a vidíme tam záplavu aj menej zrelých bielych krviniek. To už je pre nás veľmi podozrivé.
Potom robíme punkciu kostnej drene, pri ktorej odoberieme materiál na cytogenetické vyšetrenie, keď vieme v spolupráci s laboratóriom genetiky odhaliť Filadelfský chromozóm.
Vyšetrenie kostnej drene a najmä to cytogenetické, teda potvrdenie Filadelfského chromozómu, je pre stanovenie diagnózy CML kľúčové.
Keď sa pacient dostane do rúk hematológa, je diagnostika veľmi jednoduchá, lebo ten krvný obraz je naozaj veľmi jasný a následné cytogenetické vyšetrenie diagnózu CML potvrdí.
PR: Andrea Hinková
Martin Petráš
redakcia PremiumNews
